Zu dieser Karteikarte gibt es einen kompletten Satz an Karteikarten. Kostenlos!

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine x-chromosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit, die durch das Fehlen oder den Defekt von Dystrophin, einem wichtigen Strukturprotein im Muskel, zum fortschreitenden Muskelschwund führt und früher oder später tödlich endet. (http://www.dr-gumpert.de/html/duchenne_muskeldystrophie.html)

- X-chromosomal rezessiv => fast nur Männer betroffen
- betrifft Skelettmuskulatur und Herzmuskel
- 2/10'000 Männer betroffen

Verlauf:
Kleinkindesalter: Gangstörung

12 J: Rollstuhl, Kyphoskoliose, Kontrakturen

20 J:  Beatmungsbdürftig, resp. Infekte

35 J: Lebenserwartung