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Mangel an androgenen Rezeptoren auf Zellen, deren Funktion durch Androgene stimuliert werden, oder Fehler im Rezeptor:

=> ausgeschüttete Androgen werden nicht wirksam
=> führt zur Dominanz der Wirkung von Östrogenen

Hoden produzieren in den ersten Monaten der fötalen Entwicklung Müllersche Inhibitorische Substanz und Androgene

=> keine weiblichen inneren Sexualorgane
=> keine Maskulinisierung aufgrund des AIS
=> Ausbildung weiblicher sekundärer Geschlechtsmerkmale (Brüste, weibliche Schambehaarung, Bartlosigkeit, hohe Stimme)

Phenotypisch sehen diese genetischen Männer wie Frauen aus