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Was ist eine Sichelzellenanämie und um was für eine Mutation handelt es sich hierbei?
Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit, und eine klassische Punktmutation (Untergruppe Fehlsinn-Mutation), bei der statt des normalen Hämoglobins (HbA) ein fehlerhaftes Hämoglobin (HbS) gebildet wird.
(Erythrocyten sind Sichelförmig und nicht Rund )
Autosomal-rezessiver Erbgang
Unterscheidung ob Allel homozygot oder heterozygot vorliegt
Liegt das Allel homozygot-rezessiv vor sterben sie bevor sie erwachsen werden aufgrund:
Blutarmut
verminderte Sauerstoffversorgung
Thrombosen
Lungen- und Nierenfunktionsstörungen
Liegt das Allel heterozygot vor
(somit 50% HbS, aber nur 1% der Erythrocyten sind sichelförmig)
ist die Sauerstofftransportleistung nur unter extremen Bedingungen nachweisbar.
(Heterozygot-rezessive sind gesund und haben eine höhere Malaria-Resistenz)
In Afrika sind 25-40% Heterozygote Träger
(Erythrocyten sind Sichelförmig und nicht Rund )
Autosomal-rezessiver Erbgang
Unterscheidung ob Allel homozygot oder heterozygot vorliegt
Liegt das Allel homozygot-rezessiv vor sterben sie bevor sie erwachsen werden aufgrund:
Blutarmut
verminderte Sauerstoffversorgung
Thrombosen
Lungen- und Nierenfunktionsstörungen
Liegt das Allel heterozygot vor
(somit 50% HbS, aber nur 1% der Erythrocyten sind sichelförmig)
ist die Sauerstofftransportleistung nur unter extremen Bedingungen nachweisbar.
(Heterozygot-rezessive sind gesund und haben eine höhere Malaria-Resistenz)
In Afrika sind 25-40% Heterozygote Träger
Karteninfo:
Autor: d.leemann
Oberthema: Biologie
Thema: Genetik
Ort: Luzern
Veröffentlicht: 02.05.2013