This flashcard is just one of a free flashcard set. See all flashcards!
10
Was ist eine Sichelzellenanämie und um was für eine Mutation handelt es sich hierbei?
Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit, und eine klassische Punktmutation (Untergruppe Fehlsinn-Mutation), bei der statt des normalen Hämoglobins (HbA) ein fehlerhaftes Hämoglobin (HbS) gebildet wird.
(Erythrocyten sind Sichelförmig und nicht Rund )
Autosomal-rezessiver Erbgang
Unterscheidung ob Allel homozygot oder heterozygot vorliegt
Liegt das Allel homozygot-rezessiv vor sterben sie bevor sie erwachsen werden aufgrund:
Blutarmut
verminderte Sauerstoffversorgung
Thrombosen
Lungen- und Nierenfunktionsstörungen
Liegt das Allel heterozygot vor
(somit 50% HbS, aber nur 1% der Erythrocyten sind sichelförmig)
ist die Sauerstofftransportleistung nur unter extremen Bedingungen nachweisbar.
(Heterozygot-rezessive sind gesund und haben eine höhere Malaria-Resistenz)
In Afrika sind 25-40% Heterozygote Träger
(Erythrocyten sind Sichelförmig und nicht Rund )
Autosomal-rezessiver Erbgang
Unterscheidung ob Allel homozygot oder heterozygot vorliegt
Liegt das Allel homozygot-rezessiv vor sterben sie bevor sie erwachsen werden aufgrund:
Blutarmut
verminderte Sauerstoffversorgung
Thrombosen
Lungen- und Nierenfunktionsstörungen
Liegt das Allel heterozygot vor
(somit 50% HbS, aber nur 1% der Erythrocyten sind sichelförmig)
ist die Sauerstofftransportleistung nur unter extremen Bedingungen nachweisbar.
(Heterozygot-rezessive sind gesund und haben eine höhere Malaria-Resistenz)
In Afrika sind 25-40% Heterozygote Träger
Flashcard info:
Author: d.leemann
Main topic: Biologie
Topic: Genetik
City: Luzern
Published: 02.05.2013