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kongenitale Thymushypoplasie

Mikrodeletion Chromosom 22, Migrationsstörung der 3. und 4. Kiementasche, Fehlanlage folgender Organe

Thymus: A- oder Hypoplasie mit T-Zelldefekt
Epithelkörperchen: Hypokalzämie (Parathormon niedrig)
Herz: Fallot-Tetralogie
Gesicht: Dysmorphie


milde Formen: Ausheilung des T-Zell-Defektes bis zum 2. Lebensjahr