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                           Glykogenosen
TYP 1: von Gierke
Autosomal-rezessiv

Glykogenanreicherung im Gewebe, Defekt der Glukose-6-Phosphatase

verminderter Glykogenabbau, vermehrte Glykogenspeicherung
--> Hypoglykämie

Typ 5: McArdle

Defekt der Phosphorylase, die im Muskel Glykogen zu Glukose spaltet

Schmerzen nach Belastung, Krämpfe
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Karteninfo:
Autor: SophieL
Oberthema: Medizin
Thema: Pädiatrie
Veröffentlicht: 29.01.2014

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