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Prader-Willi-Syndrom
Mikrodeletion auf Chromosom 15 (paternales Chromosom)
Symptome:
Säuglinge: Muskelhypotonie, Trinkschwäche
Kleinkinder: zunehmende Hyperphagie, Adipositas
hypothalamischer Minderwuchs, Hypogonadismus, Kryptorchismus (nicht auffindbare Hoden)
Augen: mandelförmig
kleine Hände und Füße
Symptome:
Säuglinge: Muskelhypotonie, Trinkschwäche
Kleinkinder: zunehmende Hyperphagie, Adipositas
hypothalamischer Minderwuchs, Hypogonadismus, Kryptorchismus (nicht auffindbare Hoden)
Augen: mandelförmig
kleine Hände und Füße