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Galaktosämie
Ätiologie/Pathophysiologie:
Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase
Galaktose-1-Phosphat kann nicht in Glukose-1-Phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden
Akkumulation von Galaktose-1-Phosphat
Therapie:
Lebenslange Laktosefreie Diät
Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase
Galaktose-1-Phosphat kann nicht in Glukose-1-Phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden
Akkumulation von Galaktose-1-Phosphat
Therapie:
Lebenslange Laktosefreie Diät