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Glykogenosen
TYP 1: von Gierke
Autosomal-rezessiv
Glykogenanreicherung im Gewebe, Defekt der Glukose-6-Phosphatase
verminderter Glykogenabbau, vermehrte Glykogenspeicherung
--> Hypoglykämie
Typ 5: McArdle
Defekt der Phosphorylase, die im Muskel Glykogen zu Glukose spaltet
Schmerzen nach Belastung, Krämpfe
Autosomal-rezessiv
Glykogenanreicherung im Gewebe, Defekt der Glukose-6-Phosphatase
verminderter Glykogenabbau, vermehrte Glykogenspeicherung
--> Hypoglykämie
Typ 5: McArdle
Defekt der Phosphorylase, die im Muskel Glykogen zu Glukose spaltet
Schmerzen nach Belastung, Krämpfe
