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Defekt im Abbau von mittelkettigen Fettsäuren
Fett kann nicht als Alternative zu Kohlenhydraten verstoffwechselt werden

Klinik:
rezidivierende Hypoglykämien, Erbrechen, Lethargie

Komplikationen:
Enzephalopathie
Leberverfettung

Diagnostik: Erfassung im Neugeborenenscreening
Hypoglykämie, Hypoketonurie, Hyperurikämie, met. Azidose

Therapie: Vermeidung von Fastenzuständen