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Störungen der Tubuli?
Aminosäuretransporter
> Cystinurie
> Zystinnierensteine
Glukosetransporter
> renale Glukosurie
> Normoglycämie
Wasser/Elyttransport
> Phosphatdiabetes
o Hyperphosphaturie, Hypophosphatämie, Vit D resistente Rachitis
> Nephrogener Diabetes insipidus
o mutiertes Gen für Vasopressin Typ 2 Rezeptor
o Defekter Aquaporin 2 Kanal
> Natriumverlustniere
> Kaliumverlustniere
> renale tubuläre Azidose
o I: distal: hyperchlorämische metabolische Azidose, Osteo-
malazie, Nephrokalzinose
o II: proximal: weniger schwerwiegend
o III/ IV:
syndromale Tubulusfunktionsstörung
o Debré Toni Fanconi Syndrom: Tubulopathie, Hyperaminoazidurie, Glukosurie, Hyperphosphaturie, chronische Azidose, Hypokaliämie
> Cystinurie
> Zystinnierensteine
Glukosetransporter
> renale Glukosurie
> Normoglycämie
Wasser/Elyttransport
> Phosphatdiabetes
o Hyperphosphaturie, Hypophosphatämie, Vit D resistente Rachitis
> Nephrogener Diabetes insipidus
o mutiertes Gen für Vasopressin Typ 2 Rezeptor
o Defekter Aquaporin 2 Kanal
> Natriumverlustniere
> Kaliumverlustniere
> renale tubuläre Azidose
o I: distal: hyperchlorämische metabolische Azidose, Osteo-
malazie, Nephrokalzinose
o II: proximal: weniger schwerwiegend
o III/ IV:
syndromale Tubulusfunktionsstörung
o Debré Toni Fanconi Syndrom: Tubulopathie, Hyperaminoazidurie, Glukosurie, Hyperphosphaturie, chronische Azidose, Hypokaliämie
Tags: Tubulopathien
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