Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Störung der hämatopoetischen Stammzelle mit Beeinträchtigung der Membranstabilität
veränderter GPI-Anker
Symptome: vor allem nachts:
hämolytische Krisen mit dunkel gefärbtem Urin
Thromboembolien
Vasokonstriktion
Therapie:
Eculizumab
allogene Stammzelltransplantation
kann in MDS oder aplastische Anämie übergehen!!!
veränderter GPI-Anker
Symptome: vor allem nachts:
hämolytische Krisen mit dunkel gefärbtem Urin
Thromboembolien
Vasokonstriktion
Therapie:
Eculizumab
allogene Stammzelltransplantation
kann in MDS oder aplastische Anämie übergehen!!!
Schweregrade einer Allergischen Reaktion
Grad 0: lokal begrenzte Reaktion - orale Antihistaminika, lokale
Glukokortikoide
Grad 1: leichte Allgemeinreaktion: Juckreiz, Urtikaria, Flush
H1- und H2-Antihistaminika; Prednisolon i.v. 500mg
Grad 2: ausgeprägte Allgemeinreaktion, wie 1 + Hypotonie,
Tachykardie; wie 1 + kristalloide Lösungen
Grad 3: wie Grad 2 + schwere Hypotension, Larynxödem,
Bronchospasmus
Therapie: wie Grad 2 + Adrenalin, bei Bronchokonstrikion
B2-Sympathomimetika
Grad 4: Vitales Organversagen, Kreislaufstillstand
wie Grad 3 + Defibrillation/Reanimation
Glukokortikoide
Grad 1: leichte Allgemeinreaktion: Juckreiz, Urtikaria, Flush
H1- und H2-Antihistaminika; Prednisolon i.v. 500mg
Grad 2: ausgeprägte Allgemeinreaktion, wie 1 + Hypotonie,
Tachykardie; wie 1 + kristalloide Lösungen
Grad 3: wie Grad 2 + schwere Hypotension, Larynxödem,
Bronchospasmus
Therapie: wie Grad 2 + Adrenalin, bei Bronchokonstrikion
B2-Sympathomimetika
Grad 4: Vitales Organversagen, Kreislaufstillstand
wie Grad 3 + Defibrillation/Reanimation
Philadelphia-Chromosom
t(9;22)
Vorkommen bei CML + ALL
Gen ABL (kodiert für Tyrosinkinase) gelangt von Chromosom 9 auf Chromosom 22 → Philadelphia-Chromosom 22 → Philadelphia-Chromosom 22 liegt neben Gen "BCR", mit dem es zum BCR-ABL-Gen fusioniert → Kodierung der "BCR-ABL"-Tyrosinkinase mit gesteigerter Aktivität
Vorkommen bei CML + ALL
Gen ABL (kodiert für Tyrosinkinase) gelangt von Chromosom 9 auf Chromosom 22 → Philadelphia-Chromosom 22 → Philadelphia-Chromosom 22 liegt neben Gen "BCR", mit dem es zum BCR-ABL-Gen fusioniert → Kodierung der "BCR-ABL"-Tyrosinkinase mit gesteigerter Aktivität
CML Fakten
verursacht ausgeprägteste Leukozytose aller Leukämien (>500000/μl)
Linksverschiebung
Basophilie
Phasen:
chronisch: hochgradige Splenomegalie, Müdigkeit
Akzeleration: Erythrozyto- und Thrombozytopenie, Pleozytose, leukämischer Priapismus
Blastenkrise: akute Leukämie
Therapie: Hydroxyurea (Verminderung der Zellzahl)
Imatinib: Tyrosinkinaseinhibitor
Linksverschiebung
Basophilie
Phasen:
chronisch: hochgradige Splenomegalie, Müdigkeit
Akzeleration: Erythrozyto- und Thrombozytopenie, Pleozytose, leukämischer Priapismus
Blastenkrise: akute Leukämie
Therapie: Hydroxyurea (Verminderung der Zellzahl)
Imatinib: Tyrosinkinaseinhibitor
Adrenogenitales Syndrom
Defekt der 21-Hydroxylase, Störung in der Synthese von Kortisol, vermehrte Androgenbildung
möglichst rasche Dexamethason-Gabe nach Beginn einer Schwangerschaft
nach Bestimmung des Geschlechts nur Weiterführung bei weiblichem Geschlecht um Fehlbildung der Geschlechtsorgane und Hypervirilisierung zu vermeiden
möglichst rasche Dexamethason-Gabe nach Beginn einer Schwangerschaft
nach Bestimmung des Geschlechts nur Weiterführung bei weiblichem Geschlecht um Fehlbildung der Geschlechtsorgane und Hypervirilisierung zu vermeiden
Streptokokken
Lancefield-Einteilung: Streptokokken sind grampositive, unbewegliche Kettenkokken.
Gruppe-A-Streptokokken: Streptococcus pyogenes, β-hämolysierend
Gruppe-B-Streptokokken: Streptococcus agalactiae, β-hämolysierend
Hämolyse: Eine andere Unterscheidung betrachtet die Hämolyseart Unter den α-hämolysierenden (vergrünenden) Streptokokken finden sich wiederum 2 klinisch bedeutsame Erreger:
Streptococcus pneumoniae, Pneumokokken,α-hämolysierend (Sind Diplokokken!)
Streptococcus viridans, α-hämolysierend
Streptokokken sind meist sensibel gegen Penicillin G
Gruppe-A-Streptokokken: Streptococcus pyogenes, β-hämolysierend
Gruppe-B-Streptokokken: Streptococcus agalactiae, β-hämolysierend
Hämolyse: Eine andere Unterscheidung betrachtet die Hämolyseart Unter den α-hämolysierenden (vergrünenden) Streptokokken finden sich wiederum 2 klinisch bedeutsame Erreger:
Streptococcus pneumoniae, Pneumokokken,α-hämolysierend (Sind Diplokokken!)
Streptococcus viridans, α-hämolysierend
Streptokokken sind meist sensibel gegen Penicillin G
Chlamydien
obligat intrazelluläre Erreger
Therapie:
Tetrazykline (Doxycyclin!) -besitzen nur Membran, keine Zellwand
Chlamydia trachomatis
Serotyp A-C: Trachom (über Fliegen von Mensch zu Mensch)
Serotyp D-K: Paratrachom, urogenitale Chlamydieninfektion
Serotyp L1-L3: Urogenital: Lymphogranuloma inguinale
Chlamydia pneumoniae:
Lunge - atypische Pneumonie
Chlamydophila psittaci:
Lunge: Ornithose (Papageienkrankheit
Therapie:
Tetrazykline (Doxycyclin!) -besitzen nur Membran, keine Zellwand
Chlamydia trachomatis
Serotyp A-C: Trachom (über Fliegen von Mensch zu Mensch)
Serotyp D-K: Paratrachom, urogenitale Chlamydieninfektion
Serotyp L1-L3: Urogenital: Lymphogranuloma inguinale
Chlamydia pneumoniae:
Lunge - atypische Pneumonie
Chlamydophila psittaci:
Lunge: Ornithose (Papageienkrankheit
Chlamydia psittaci
Papageienkrankheit, Ornithose
häufig bei Kontakt zu Vögeln (anerkannte Berufskrankheit)
aerogene Übertragung: Erreger in Kot, Federstaub
Klinik:
atypische Pneumonie
grippeähnliche Symptome
Hepatosplenomegalie
Komplikationen:
ZNS-Befall mit hirnorganischem Psychosyndrom
namentliche Meldepflicht bei Erregernachweis
Therapie: Doxycyclin für 10- 21 Tage
häufig bei Kontakt zu Vögeln (anerkannte Berufskrankheit)
aerogene Übertragung: Erreger in Kot, Federstaub
Klinik:
atypische Pneumonie
grippeähnliche Symptome
Hepatosplenomegalie
Komplikationen:
ZNS-Befall mit hirnorganischem Psychosyndrom
namentliche Meldepflicht bei Erregernachweis
Therapie: Doxycyclin für 10- 21 Tage
Milzbrand
Erreger: Bacillus anthracis (grampositive Stäbchen)
Infektion: vor allem über infiz. Tiere
resistente Sporen werden aerogen, über direkten Kontakt oder fäkal-oral übertragen
Hautmilzbrand: häufigste Manifestation
Ulkus mit Bläschen und zentraler Nekrose
Lungenmilzbrand: grippeähnliche Symptome, produktiver Husten, hochinfektiös, hohe Letalität
Darmmilzbrand: Hämatemesis, blutige Diarrhö
Therapie: Hautmilzbrand: Penicillin G
Darm-/Lungenmilzbrand: Ciprofloxacin i.v. Doxycyclin i.v.
Infektion: vor allem über infiz. Tiere
resistente Sporen werden aerogen, über direkten Kontakt oder fäkal-oral übertragen
Hautmilzbrand: häufigste Manifestation
Ulkus mit Bläschen und zentraler Nekrose
Lungenmilzbrand: grippeähnliche Symptome, produktiver Husten, hochinfektiös, hohe Letalität
Darmmilzbrand: Hämatemesis, blutige Diarrhö
Therapie: Hautmilzbrand: Penicillin G
Darm-/Lungenmilzbrand: Ciprofloxacin i.v. Doxycyclin i.v.
Leptospirose
Erreger: Leptospira interrogans, gramnegativ, Spirochät
Infektion: über Urin infizierter Tiere (Nagetiere, Hunde, Schweine)
Berufsanamnese: Kanalarbeiter, Landwirte
Frühstadium:
Spätstadium (Morbus Weil)
system. Verlauf mit Organbefall
Therapie: Penicillin G
Infektion: über Urin infizierter Tiere (Nagetiere, Hunde, Schweine)
Berufsanamnese: Kanalarbeiter, Landwirte
Frühstadium:
- hohes Fieber
- Konjunktivitis
- Exantheme
- Wadenschmerzen
Spätstadium (Morbus Weil)
system. Verlauf mit Organbefall
- Hepatitis
- Nephritis
- ZNS: lymphozytäre Meningoencephalitis
Therapie: Penicillin G
Diphtherie
Erreger: Corynebacterium diphteriae, grampositives Stäbchen
Kehlkopfdiphterie: echter Krupp
Anschwellen des Kehlkopfes mit inspiratorischem Stridor (Erstickungsgefahr)
Rachendiphtherie:
Angina tonsillaris mit Pseudomembranen
Foetor ex ore: faulig-süßlicher Mundgeruch
blutiger Schnupfen
Therapie: Diphtherie-Antitoxin, Penicillin
durchgemachte Erkrankung verleiht keine Immunität!!!
Kehlkopfdiphterie: echter Krupp
Anschwellen des Kehlkopfes mit inspiratorischem Stridor (Erstickungsgefahr)
Rachendiphtherie:
Angina tonsillaris mit Pseudomembranen
Foetor ex ore: faulig-süßlicher Mundgeruch
blutiger Schnupfen
Therapie: Diphtherie-Antitoxin, Penicillin
durchgemachte Erkrankung verleiht keine Immunität!!!
SIRS - Kriterien
SIRS-Kriterien
SIRS nicht infekt. Genese: mind. 2 der Kriterien erfüllt
Sepsis: Erregernachweis in BK + 2 Kriterien oder neg. BK und alle 4 Kriterien
| Körpertemperatur | ≥38°C oder ≤36°C |
| Herzfrequenz | ≥90/min |
| Atemfrequenz | ≥20/min oder Hyperventilation BGA-Analyse zeigt Hypokapnie (pCO2 ≤33mmHg) |
| Blutbild | Leukozyten >12 000/µl oder <4000/µl oder >10% unreife Neutrophile Granulozyten im Differentialblutbild |
SIRS nicht infekt. Genese: mind. 2 der Kriterien erfüllt
Sepsis: Erregernachweis in BK + 2 Kriterien oder neg. BK und alle 4 Kriterien
Schwere Sepsis
Mindestens zwei Kriterien für ein SIRS + mindestens eines der hier genannten Kriterien müssen zutreffen
Septischer Schock: Kriterien für Sepsis erfüllt + Arterielle Hypotension
- Thrombozytopenie (Frühzeitiger Hinweis auf einen septischen Schock)
- Akute Enzephalopathie
- Metabolische Azidose
- Arterielle Hypoxie
- Akute renale Dysfunktion
Septischer Schock: Kriterien für Sepsis erfüllt + Arterielle Hypotension
Darmpathogene E.coli-Infektion
EHEC: enterohämorrhagische E.coli
Shigatoxin bildend
Infektionsweg: kontaminierte Lebensmittel, Rohmilchprodukte
Patho: EHEC tragen Bakteriophagen - Toxinproduktion
Adhäsion an Darmwand - Freisetzung des Shiga-Toxin
wässrige wässrig-blutige Durchfälle (enterohämorrh. Kolitis)
Komplikation: HUS
ETEC: enterotoxinbildende E.Coli
Reisediarrhö
EPEC: Enteropathogene E.coli
Säuglingsdiarrhö
EIEC: enteroinvasive E.coli
Invasion des Darmepithels und Toxinbildung
Shigatoxin bildend
Infektionsweg: kontaminierte Lebensmittel, Rohmilchprodukte
Patho: EHEC tragen Bakteriophagen - Toxinproduktion
Adhäsion an Darmwand - Freisetzung des Shiga-Toxin
wässrige wässrig-blutige Durchfälle (enterohämorrh. Kolitis)
Komplikation: HUS
ETEC: enterotoxinbildende E.Coli
Reisediarrhö
EPEC: Enteropathogene E.coli
Säuglingsdiarrhö
EIEC: enteroinvasive E.coli
Invasion des Darmepithels und Toxinbildung
Clostridium difficile
hohe Durchseuchung bei Kleinkindern + hospital. Patienten (40%)
fäkal-oral
Patho: nach Antibiotikagabe + Zerstörung der Darmflora Überwucherung des Darms
2-10 Tage nach Antibiotikatherapie:
hohes Fieber, krampfartige Unterbauchschmerzen, akute übelriechende Diarrhö
Diagnostik: Stuhl: Nachweis von Clostridium-difficile-Toxine A und B
Therapie: Metronidazol (oral), Reserve: Vancomycin (oral)
fäkal-oral
Patho: nach Antibiotikagabe + Zerstörung der Darmflora Überwucherung des Darms
2-10 Tage nach Antibiotikatherapie:
hohes Fieber, krampfartige Unterbauchschmerzen, akute übelriechende Diarrhö
Diagnostik: Stuhl: Nachweis von Clostridium-difficile-Toxine A und B
Therapie: Metronidazol (oral), Reserve: Vancomycin (oral)
Amöbiasis
Erreger: Entamoeba histolytica, Einzeller
Patho: Zystenstadium (sehr widerstandsfähig)
Veget. Stadium: 4-Kern-Stadium: 8 Trophozoiten
Akute Amöbenruhr:
himbeergeleeartige Diarrhö, Tenesmen (schmerzhafter Stuhl)
hohes Rezidivrisiko
Amöbenabszess: Leber (95%)
Schmerz - und Druckgefühl rechter Oberbauch
Therapie:
Metronidazol: zur Beseitigung der Trophozoiten
Diloxanid: Beseitigung der Zysten
Patho: Zystenstadium (sehr widerstandsfähig)
Veget. Stadium: 4-Kern-Stadium: 8 Trophozoiten
Akute Amöbenruhr:
himbeergeleeartige Diarrhö, Tenesmen (schmerzhafter Stuhl)
hohes Rezidivrisiko
Amöbenabszess: Leber (95%)
Schmerz - und Druckgefühl rechter Oberbauch
Therapie:
Metronidazol: zur Beseitigung der Trophozoiten
Diloxanid: Beseitigung der Zysten
Medikamenteninduzierter Lupus
mit Einnahme des Medikaments Lupus-ähnliche Symptome, beim Absetzen sofortiges Sistieren
Auslösende Medikamente:
Antiarrhythmika: Procainamid
Antihypertensiva: Hydralazin, Methyldopa
Diagnostik: Anti-Histon-Antikörper
keine anti-dsDNA-AK!!!
Prognose: Remission nach Absetzen der Medikamente
Auslösende Medikamente:
Antiarrhythmika: Procainamid
Antihypertensiva: Hydralazin, Methyldopa
Diagnostik: Anti-Histon-Antikörper
keine anti-dsDNA-AK!!!
Prognose: Remission nach Absetzen der Medikamente
Zirkumskripte Sklerodermie
Kutane Form der Sklerodermie mit einzelnen umschriebenen Verhärtungen des Bindegewebes
Klinik:
lilac ring Herde mit wachsartigem Zentrum und blau-violettem Saum
Atrophie von tief liegender Muskulatur und Knochen
Verteilungsmuster:
Plaqueartig mit größeren Einzelherden
Guttata-Form mit multiplen kleinen Herden
Klinik:
lilac ring Herde mit wachsartigem Zentrum und blau-violettem Saum
Atrophie von tief liegender Muskulatur und Knochen
Verteilungsmuster:
Plaqueartig mit größeren Einzelherden
Guttata-Form mit multiplen kleinen Herden
Diagnostik Sklerodermie
Proteinelektrophorese: γ-Globuline↑
Antikörperdiagnostik:
Antinukleäre Antikörper (ANA) zu etwa 90%
Anti-Scl-70 zu etwa 40%
Antizentromere Antikörper (ACA) zu etwa 70% bei CREST, nur
selten bei anderen Formen der Sklerodermie
Bildgebende Verfahren:
Röntgen: Gelenknahe Akroosteolysen
Ösophagusbreischluck: verminderte Motilität, Glasrohrösophagus
Antikörperdiagnostik:
Antinukleäre Antikörper (ANA) zu etwa 90%
Anti-Scl-70 zu etwa 40%
Antizentromere Antikörper (ACA) zu etwa 70% bei CREST, nur
selten bei anderen Formen der Sklerodermie
Bildgebende Verfahren:
Röntgen: Gelenknahe Akroosteolysen
Ösophagusbreischluck: verminderte Motilität, Glasrohrösophagus
Polymyalgia rheumatica
Allgemeinsymptome
Depressive Verstimmung/Gewichtsverlust (charakteristisch!)
Fieber
Nachtschweiß
Abgeschlagenheit
Spezifische Symptome
Symmetrische Schmerzen (insbesondere nachts) und Morgensteifigkeit des Schulter- und Beckengürtels
Ca. 20% der Patienten leiden zusätzlich an Arteriitis temporalis
Depressive Verstimmung/Gewichtsverlust (charakteristisch!)
Fieber
Nachtschweiß
Abgeschlagenheit
Spezifische Symptome
Symmetrische Schmerzen (insbesondere nachts) und Morgensteifigkeit des Schulter- und Beckengürtels
Ca. 20% der Patienten leiden zusätzlich an Arteriitis temporalis
Polymyositis und Dermatomyositis
Polymyositis: entzündliche Erkrankung der Skelettmuskulatur
Dermatomyositis: Polymyositis mit Hautbeteiligung
Polymyositis: Muskelschwäche, Muskelkater, Schmerzen
Initial proximale Muskelschwäche an Schulter- und Beckengürtel → Heben der Arme über die Horizontale und Aufstehen vom Stuhl erschwert
Im Verlauf aufsteigend → Kraniale und bulbäre Symptomatik (Dysphagie, Dysarthrie)
Dermatomyositis:
Hautbefall, hellrotes bis hellbläuliches Erythem
livide Rötung und Ödem periorbital
Hände: schuppende Erytheme an Fingergelenken
Gottron-Papeln: weiße Papeln der Fingerstreckseiten
Assoziationen zu Malignomen (30%)
Dermatomyositis: Polymyositis mit Hautbeteiligung
Polymyositis: Muskelschwäche, Muskelkater, Schmerzen
Initial proximale Muskelschwäche an Schulter- und Beckengürtel → Heben der Arme über die Horizontale und Aufstehen vom Stuhl erschwert
Im Verlauf aufsteigend → Kraniale und bulbäre Symptomatik (Dysphagie, Dysarthrie)
Dermatomyositis:
Hautbefall, hellrotes bis hellbläuliches Erythem
livide Rötung und Ödem periorbital
Hände: schuppende Erytheme an Fingergelenken
Gottron-Papeln: weiße Papeln der Fingerstreckseiten
Assoziationen zu Malignomen (30%)
Kawasaki-Syndrom
- Hohes Fieber >5 Tage ohne Ansprechen auf Antibiotika
- Konjunktivitis (oft doppelseitig)
- Stomatitis mit hochroten Lippen und Erdbeerzunge
- Erythem und Ödem von Händen und/oder Füßen
- Stammbetontes Exanthem: Schuppung an den Fingern möglich
- Zervikale Lymphknotenschwellung (oft einseitig)
Therapie: ASS, Immunglobuline
Komplikationen: Koronaraneurysmen, Myokardinfarkt, Myokarditis
Verlaufsformen des Lupus erythematodes
systemischer Lupus: ACR-Kriterien, schlechte Prognose
kutaner Lupus (chronisch-diskoid):
lokalisiert oder disseminiert, diskoidale, druckschmerzhafte Plaques mit rotem Randsaum und zentraler Atrophie, vernarbende Alopezie
keine systemische Beteiligung,
keine Auto-AKs, Lupusband ++
gute Prognose
subakut kutaner Lupus:
ringförmig erythematosquamöse Plaques vorwiegend an lichtexponierter Haut (Gesicht, Rücken, Arme), Haut stark lichtempfindlich
leichte Systemreaktion - Arthralgien, ANA häufig, keine ds-DNA-AK,
Lupusband
kutaner Lupus (chronisch-diskoid):
lokalisiert oder disseminiert, diskoidale, druckschmerzhafte Plaques mit rotem Randsaum und zentraler Atrophie, vernarbende Alopezie
keine systemische Beteiligung,
keine Auto-AKs, Lupusband ++
gute Prognose
subakut kutaner Lupus:
ringförmig erythematosquamöse Plaques vorwiegend an lichtexponierter Haut (Gesicht, Rücken, Arme), Haut stark lichtempfindlich
leichte Systemreaktion - Arthralgien, ANA häufig, keine ds-DNA-AK,
Lupusband
Bruton'sche Agammagobulinämie
x-chromosomale Vererbung (Jungen betroffen)
Mutation der B-Zell-spezifischen Tyrosinkinase
Mangel an B-Zellen, keine Antikörperproduktion
Symptome:
nach Nestschutz (5.-7. Lebensmonat) rezidivierende Infekte des sinobronchialen Systems
schwere Meningitiden
Diagnostik: fehlende B-Lymphozyten
Therapie: lebenslange Immunglobulinsubstitution
Mutation der B-Zell-spezifischen Tyrosinkinase
Mangel an B-Zellen, keine Antikörperproduktion
Symptome:
nach Nestschutz (5.-7. Lebensmonat) rezidivierende Infekte des sinobronchialen Systems
schwere Meningitiden
Diagnostik: fehlende B-Lymphozyten
Therapie: lebenslange Immunglobulinsubstitution
Selektiver IgA-Mangel
häufigster primärer Immundefekt (1/600)
Reifung der B-Zellen zu IgA-produzierenden Plasmazellen gestört
häufig asymptomatischer Verlauf
milde rezidivierende Gastroenteritiden und Atemwegsinfektionen
gehäuftes Auftreten von Autoimmunerkrankungen (Zöliakie, SLE..)
Therapie:
Antibiotika-Gabe, keine Immunglobulingabe! --> Körper bildet Antikörper gegen infund. Immunglobuline - anaphylakt. Reaktion
Reifung der B-Zellen zu IgA-produzierenden Plasmazellen gestört
häufig asymptomatischer Verlauf
milde rezidivierende Gastroenteritiden und Atemwegsinfektionen
gehäuftes Auftreten von Autoimmunerkrankungen (Zöliakie, SLE..)
Therapie:
Antibiotika-Gabe, keine Immunglobulingabe! --> Körper bildet Antikörper gegen infund. Immunglobuline - anaphylakt. Reaktion
DiGeorge - Syndrom
kongenitale Thymushypoplasie
Mikrodeletion Chromosom 22, Migrationsstörung der 3. und 4. Kiementasche, Fehlanlage folgender Organe
Thymus: A- oder Hypoplasie mit T-Zelldefekt
Epithelkörperchen: Hypokalzämie (Parathormon niedrig)
Herz: Fallot-Tetralogie
Gesicht: Dysmorphie
milde Formen: Ausheilung des T-Zell-Defektes bis zum 2. Lebensjahr
Mikrodeletion Chromosom 22, Migrationsstörung der 3. und 4. Kiementasche, Fehlanlage folgender Organe
Thymus: A- oder Hypoplasie mit T-Zelldefekt
Epithelkörperchen: Hypokalzämie (Parathormon niedrig)
Herz: Fallot-Tetralogie
Gesicht: Dysmorphie
milde Formen: Ausheilung des T-Zell-Defektes bis zum 2. Lebensjahr
Septische Granulomatose
häufigster Phagozytendefekt
x-chromosomal, selten autosomal-rezessiv
erhöhte IgA, IgG, IgM-Konzentration
rezidivierende akute bakterielle und mykotische Infektionen
Therapie: lebenslange Prophylaxe mit intrazellulär wirksamen Antibiotika, allogene Knochenmarktransplantation
x-chromosomal, selten autosomal-rezessiv
erhöhte IgA, IgG, IgM-Konzentration
rezidivierende akute bakterielle und mykotische Infektionen
Therapie: lebenslange Prophylaxe mit intrazellulär wirksamen Antibiotika, allogene Knochenmarktransplantation
Spezifische Autoantikörper bei verschiedenen Kollagenosen
Sjögren-Syndrom SS-A-Antikörper (Ro-AK)
SS-B-Antikörper (La-AK)
SLE Anti-dsDNA-Antikörper
Anti-Sm-Antikörper
Progressive systemische Sklerose Anti-Zentromer-AK
Polymyositis und Dermatomyositis Transfer-RNA-Synthetase-AK
Mi-2-AK
PM-Scl-AK
Sharp-Syndrom anti-RPN-Antikörper
SS-B-Antikörper (La-AK)
SLE Anti-dsDNA-Antikörper
Anti-Sm-Antikörper
Progressive systemische Sklerose Anti-Zentromer-AK
Polymyositis und Dermatomyositis Transfer-RNA-Synthetase-AK
Mi-2-AK
PM-Scl-AK
Sharp-Syndrom anti-RPN-Antikörper
SLE-Kriterien des American College of Rheumatology
| Schmetterlingserythem | Erythem im Bereich des Nasenrückens |
| diskoide Hautveränderungen | gerötete papulöse Effloreszenzen mit Hyperkeratose und Schuppenbildung |
| Photosensibilität | Auftreten der HV nach Lichtexposition |
| Schleimhautulzeration | oral, nasopharyngeal |
| nichtdestruiernde Arthritis | Befall von 2 oder mehr Gelenken ohne Arosion |
| Serositis | Pleuritis, Perikarditis, Peritonitis |
| Nierenbeteiligung | Proteinurie > 0,5g/d |
| ZNS-Beteiligung | Psychosen, Krampfanfälle |
| Hämatologie | hämatologische Anämie, Panzytopenie |
| immunologische Befunde | ANA, hochspezifisch: anti-ds-DNA-AK, Anti-Sm-AK, Antiphospholipid-AK |
bei Vorliegen von 4 oder mehr Kriterien ist der SLE wahrscheinlich
Komplikationen bei Rheumatoider Arthritis
Oben: Knopflochdeformität (Beugestellung im Fingermittelgelenk und Überstreckung im Fingerendgelenk)
Mitte: Schwanenhalsdeformität (Überstreckung im Fingermittelgelenk und Beugung im Fingerendgelenk)
Unten: (Symmetrische Schwellung der Fingergrund- und -mittelgelenke)
Morbus Bechterew
Krankheitsbeginn: 15.-40. Lebensjahr
90-95%: HLAB27 positiv (Chromosom 6)
Hauptmanifestation: Sakroiliitis (Ileosakralgelenke) + Wirbelsäule
- einschleichende, dumpfe Rückenschmerzen
- vor allem nachts
- Besserung bei Bewegung
Weiteres:
Entzündliche Entesopathien (schmerzhafte Knochen-Sehnen-Übergänge)
Stammnahe Arthritis (Hüft-, Schulter-, Kniegelenk)
extraartikulär: einseitige Uveitis anterior (25%)
90-95%: HLAB27 positiv (Chromosom 6)
Hauptmanifestation: Sakroiliitis (Ileosakralgelenke) + Wirbelsäule
- einschleichende, dumpfe Rückenschmerzen
- vor allem nachts
- Besserung bei Bewegung
Weiteres:
Entzündliche Entesopathien (schmerzhafte Knochen-Sehnen-Übergänge)
Stammnahe Arthritis (Hüft-, Schulter-, Kniegelenk)
extraartikulär: einseitige Uveitis anterior (25%)
Morbus Bechterew Diagnostik
Mennell-Zeichen: Kompressionsschmerz der Ileosakralgelenke
Maß für die Beweglichkeit der LWS: Schober-Maß (LWK 5 +10 cm höher liegender Punkt markiert - bei Rumpfbeugung liegen Punkte mind. 4 cm weiter auseinander
Maß für die Beweglichkeit der BWS: Ott-Maß: HWK 7 + Punkt, der 30 cm kaudal liegt, bei Rumpfbeugung physiologisch 2 cm weiter auseinander
Serum: CRP, BSG erhöht
Antigen HLA B27 zu 95 % positiv
Röntgen:
Sakroiliitis mit Ankylosierung der Ileosakralgelenke
Sklerosierung des Bandapparates der WS
Syndesmophyten
Maß für die Beweglichkeit der LWS: Schober-Maß (LWK 5 +10 cm höher liegender Punkt markiert - bei Rumpfbeugung liegen Punkte mind. 4 cm weiter auseinander
Maß für die Beweglichkeit der BWS: Ott-Maß: HWK 7 + Punkt, der 30 cm kaudal liegt, bei Rumpfbeugung physiologisch 2 cm weiter auseinander
Serum: CRP, BSG erhöht
Antigen HLA B27 zu 95 % positiv
Röntgen:
Sakroiliitis mit Ankylosierung der Ileosakralgelenke
Sklerosierung des Bandapparates der WS
Syndesmophyten
Morbus Forestier
Spondylosis hyperostotica, DD zum M. Bechterew
Def: Degenerative Erkrankung der Wirbelsäule, die durch ausgeprägte Osteophytenbildung charakterisiert ist
ältere Männer betroffen
keine Assoziation zu HLA B27
häufig bei Diabetikern
Klinik: Bewegungseinschränkung, oft nicht oder nur gering schmerzhaft
Def: Degenerative Erkrankung der Wirbelsäule, die durch ausgeprägte Osteophytenbildung charakterisiert ist
ältere Männer betroffen
keine Assoziation zu HLA B27
häufig bei Diabetikern
Klinik: Bewegungseinschränkung, oft nicht oder nur gering schmerzhaft
Hyperurikämie + Gicht
Hyperurikämie: Harnsäurespiegel > 6,4 mg/dl
Gicht: Ausfällung der Harnsäure (Uratkristalle) an verschiedenen Körperstellen
primär: purinreiche Ernährung
sekundär: verminderte Harnsäureausscheidung (Diuretika)
Ketoazidose
Vermehrter Harnsäureanfall (Leukämien), Psoriasis
Therapie:
Allopurinol ( 2 Wochen nach letztem Gichtanfall)
Urikosurika (Benzbromaron, Probenecid): gesteigerte renale Elimination
Rasburicase (Harnsäureabbau zu Allantoin): Prophylaxe eines Tumorlysesyndroms
Gicht: Ausfällung der Harnsäure (Uratkristalle) an verschiedenen Körperstellen
primär: purinreiche Ernährung
sekundär: verminderte Harnsäureausscheidung (Diuretika)
Ketoazidose
Vermehrter Harnsäureanfall (Leukämien), Psoriasis
Therapie:
Allopurinol ( 2 Wochen nach letztem Gichtanfall)
Urikosurika (Benzbromaron, Probenecid): gesteigerte renale Elimination
Rasburicase (Harnsäureabbau zu Allantoin): Prophylaxe eines Tumorlysesyndroms
Akuter Gichtanfall
Arthritis urica
Auslöser: stark purinhaltige Nahrungsmittel (Innereien, Fleisch, Nüsse), Alkoholexzess
Hyperurikämie nicht obligat!!!
Klinik: sehr schmerzhafte Monarthritis (oft Ruheschmerz)
- Podagra: Großzehengrundgelenk (60%)
- Gonagra: Knieentzündung
- Chiragra: Daumengrundgelenk
chronisch: selten! Gichttophi (weiße durchschimmernde Knoten)
Diagnostik: Gelenkpunktion + Synovialanalyse
Polarisationsmikroskopie: neg. doppelt brechende Uratkristalle
Therapie: akut: NSAR (Diclofenac, Ibu)
Reserve: Colchicin
Auslöser: stark purinhaltige Nahrungsmittel (Innereien, Fleisch, Nüsse), Alkoholexzess
Hyperurikämie nicht obligat!!!
Klinik: sehr schmerzhafte Monarthritis (oft Ruheschmerz)
- Podagra: Großzehengrundgelenk (60%)
- Gonagra: Knieentzündung
- Chiragra: Daumengrundgelenk
chronisch: selten! Gichttophi (weiße durchschimmernde Knoten)
Diagnostik: Gelenkpunktion + Synovialanalyse
Polarisationsmikroskopie: neg. doppelt brechende Uratkristalle
Therapie: akut: NSAR (Diclofenac, Ibu)
Reserve: Colchicin
Allergietypen
Typ I: Soforttyp (anaphylaktisch)
Medikamente (Penicilline, NSAR, Metamizol)
Nahrungsmittel (Nuss, Soja, Schalentiere u.a.)
Insektengifte (Biene, Wespe)
Infektbedingt (mikrobielle Antigene)
Inhalativ (Pollen, Latex )
Typ II: Zytotoxischer Typ
Bluttransfusionen
Autoimmunerkrankungen (bspw. hämolytische Anämie)
Typ III: Immunkomplex-Typ
Bakterielle Infekte
Medikamente
Autoimmunerkrankungen
Typ IV: Spättyp (zellvermittelt)
Häufigste Sensibilisierung im Epikutantest: Nickel (20%), dann Duftstoffe (15%), Perubalsam (10%)
Weiterhin: Bspw. Medikamente
Medikamente (Penicilline, NSAR, Metamizol)
Nahrungsmittel (Nuss, Soja, Schalentiere u.a.)
Insektengifte (Biene, Wespe)
Infektbedingt (mikrobielle Antigene)
Inhalativ (Pollen, Latex )
Typ II: Zytotoxischer Typ
Bluttransfusionen
Autoimmunerkrankungen (bspw. hämolytische Anämie)
Typ III: Immunkomplex-Typ
Bakterielle Infekte
Medikamente
Autoimmunerkrankungen
Typ IV: Spättyp (zellvermittelt)
Häufigste Sensibilisierung im Epikutantest: Nickel (20%), dann Duftstoffe (15%), Perubalsam (10%)
Weiterhin: Bspw. Medikamente
Familiäres Mittelmeerfieber
selbstlimitierende Fieberattacken mit heftigen Bauch- und Brustschmerzen
vor allem im östlichen Mittelmeerraum vorkommend
Genetik: Mutation im MEFV-Gen, Chromosom 16,
autosomal-rezessive Vererbung
Patho: vermutlich Überaktivität der Granulozytenfunktion
Klinik: Fieber, Peritonitis über 1-3 Tage, häufig Appendektomienarbe (akutes Abdomen)
Komplikationen: Proteinablagerung (Amyloidose)
Therapie: bei schweren Fällen: Hemmung der Granulozytenfunktion (Colchicin)
vor allem im östlichen Mittelmeerraum vorkommend
Genetik: Mutation im MEFV-Gen, Chromosom 16,
autosomal-rezessive Vererbung
Patho: vermutlich Überaktivität der Granulozytenfunktion
Klinik: Fieber, Peritonitis über 1-3 Tage, häufig Appendektomienarbe (akutes Abdomen)
Komplikationen: Proteinablagerung (Amyloidose)
Therapie: bei schweren Fällen: Hemmung der Granulozytenfunktion (Colchicin)
Nierenersatzverfahren
Hämofiltration: kontinuierliches Verfahren (über 24 h)
vor allem zur Akuttherapie bei Vergiftung/akuter Niereninsuffizienz
Prinzip: Imitation eines Glomerulus, Entfernung mittelmolekularer Stoffe
kreislaufschonend
Hämodialyse:
Konzentrationsgefälle über semipermeable Membran bewirkt Stoffaustausch durch Diffusion/Osmose
Therapie bei chronischer Niereninsuffizienz im Dialysezentrum (3x/Woche)
Peritonealdialyse: Heimdialyse
Peritoneum wird als semipermeable Membran genutzt
Einbringen einer Flüssigkeit, kontinuierliche Dialyse über Nacht zu Hause
vor allem zur Akuttherapie bei Vergiftung/akuter Niereninsuffizienz
Prinzip: Imitation eines Glomerulus, Entfernung mittelmolekularer Stoffe
kreislaufschonend
Hämodialyse:
Konzentrationsgefälle über semipermeable Membran bewirkt Stoffaustausch durch Diffusion/Osmose
Therapie bei chronischer Niereninsuffizienz im Dialysezentrum (3x/Woche)
Peritonealdialyse: Heimdialyse
Peritoneum wird als semipermeable Membran genutzt
Einbringen einer Flüssigkeit, kontinuierliche Dialyse über Nacht zu Hause
Diagnostik Hypo/Hypercalcämie
Körperliche Untersuchung
Provokation von Tetaniezeichen bei Hypokalzämie
Chvostek-Zeichen = Mundwinkelzucken bei Beklopfen des N. fazialis (im Wangenbereich, ca. 2cm ventral des Ohrläppchens)
Trousseau-Zeichen = Pfötchenstellung bei anliegender Blutdruckmanschette auf Mitteldruck (nach einigen Minuten)
Fibularis-Zeichen = Beklopfen des Fibula-Randes führt zu Pronation
EKG
Hypokalzämie: QT-Zeit-Verlängerung
Hyperkalzämie: QT-Zeit-Verkürzung
Provokation von Tetaniezeichen bei Hypokalzämie
Chvostek-Zeichen = Mundwinkelzucken bei Beklopfen des N. fazialis (im Wangenbereich, ca. 2cm ventral des Ohrläppchens)
Trousseau-Zeichen = Pfötchenstellung bei anliegender Blutdruckmanschette auf Mitteldruck (nach einigen Minuten)
Fibularis-Zeichen = Beklopfen des Fibula-Randes führt zu Pronation
EKG
Hypokalzämie: QT-Zeit-Verlängerung
Hyperkalzämie: QT-Zeit-Verkürzung
Aortenklappeninsuffizienz
Protodiastolikum (Sofortdiastolikum), Decrescendo-Geräusch
akut: Endokarditis, Aortendissektion, Trauma
chronisch: angeboren, degenerativ, Syphillis
Blutrückfluss in den linken Ventrikel - exzentrische Hypertrophie
akut: Dekompensation, Lungenödem
chronisch: Große Blutdruckamplitude (isolierte systolische Hypertonie)
Musset-Zeichen: pulssynchrones Kopfnicken
akut: Endokarditis, Aortendissektion, Trauma
chronisch: angeboren, degenerativ, Syphillis
Blutrückfluss in den linken Ventrikel - exzentrische Hypertrophie
akut: Dekompensation, Lungenödem
chronisch: Große Blutdruckamplitude (isolierte systolische Hypertonie)
Musset-Zeichen: pulssynchrones Kopfnicken
Therapie Nichtkleinzelliges Bronchial-Ca
Bis Stadium IIIA3 Kurativ
Bis IB: OP und ggf. Radiatio
Bis IIIA2 : OP + adjuvante Polychemotherapie und ggf. Radiatio
IIIA3 : Neoadjuvante Radiatio + OP + adjuvante Polychemotherapie oder palliative Polychemotherapie + Radiatio
Ab Stadium IIIA4 Palliativ
Polychemotherapie + Radiatio
Pancoast-Tumoren bis Stadium IIIB Kurativ
Neoadjuvante Radiatio und Polychemotherapie + OP
Bis IB: OP und ggf. Radiatio
Bis IIIA2 : OP + adjuvante Polychemotherapie und ggf. Radiatio
IIIA3 : Neoadjuvante Radiatio + OP + adjuvante Polychemotherapie oder palliative Polychemotherapie + Radiatio
Ab Stadium IIIA4 Palliativ
Polychemotherapie + Radiatio
Pancoast-Tumoren bis Stadium IIIB Kurativ
Neoadjuvante Radiatio und Polychemotherapie + OP
Therapie kleinzelliges Bronchial-Ca
Very limited disease (5%) Kurativ
OP + (neo)adjuvante Polychemotherapie + postoperative prophyl. Schädelbestrahlung
Limited disease (20%) Palliativ
Polychemotherapie + Radiatio (Mediastinum) + postoperative prophyl. Schädelbestrahlung
Extensive disease (75%) Palliativ
Polychemotherapie + Radiatio nur bei nachgewiesenen Hirn- oder Skelettmetastasen
OP + (neo)adjuvante Polychemotherapie + postoperative prophyl. Schädelbestrahlung
Limited disease (20%) Palliativ
Polychemotherapie + Radiatio (Mediastinum) + postoperative prophyl. Schädelbestrahlung
Extensive disease (75%) Palliativ
Polychemotherapie + Radiatio nur bei nachgewiesenen Hirn- oder Skelettmetastasen
Herzinfarkt Lokalisationen
Koronararterie Infarkt-Lokalisation Direkte Infarktzeichen:
proximaler RIVA Vorderwandinfarkt V1-6, I, aVL
RCA Inferiorer Hinterwandinfarkt II, III, aVF
Rechtsventrikulärer Infarkt V1 und V3r-6r
Diagonalast Lateralwandinfarkt I, aVL, V5-7
(Ast des RIVA)
RCX Posteriorer Hinterwandinfarkt III, aVF, V7-9
proximaler RIVA Vorderwandinfarkt V1-6, I, aVL
RCA Inferiorer Hinterwandinfarkt II, III, aVF
Rechtsventrikulärer Infarkt V1 und V3r-6r
Diagonalast Lateralwandinfarkt I, aVL, V5-7
(Ast des RIVA)
RCX Posteriorer Hinterwandinfarkt III, aVF, V7-9
Therapie Ösophaguskarzinom
kurative OP: bis Stadium IIa (Downstaging mittels Chemo mgl.)
Verfahren: subtotale Ösophagusresektion mit Magenhochzug
palliativ: Großteil der Patienten, Radio-/Chemotherapie, Stenteinlage
Komplikation des Ösophaguskarzinoms: ösophagotracheale Fistel (Auswurf enthält Nahrungsbestandteile)
Verfahren: subtotale Ösophagusresektion mit Magenhochzug
palliativ: Großteil der Patienten, Radio-/Chemotherapie, Stenteinlage
Komplikation des Ösophaguskarzinoms: ösophagotracheale Fistel (Auswurf enthält Nahrungsbestandteile)
Hiatushernie
Verlagerung von Magenanteilen aus der Bauchhöhle in die Brusthöhle
RF: Adipositas, Schwangerschaft
axiale Hiatushernie: häufigste Form, Verlagerung von Kardia- und Fundusanteilen in den Thoraxraum
Leitbefund: Reflux
Therapie: konservativ (PPI), ggf. Fundoplicatio
paraösophageale Hernie: Magen schiebt sich in den Thoraxraum, Kardia liegt normal, unterer Ösophagussphinkter intakt
Extremform: Upside-Down-Magen (Volvulus)
Leitbefund: Dysphagie
Therapie: immer operativ: Fundo- und Gastropexie
wichtig: Assoziation von Hiatushernien zu Gallensteinen (30%)
U: faserarme Kost
RF: Adipositas, Schwangerschaft
axiale Hiatushernie: häufigste Form, Verlagerung von Kardia- und Fundusanteilen in den Thoraxraum
Leitbefund: Reflux
Therapie: konservativ (PPI), ggf. Fundoplicatio
paraösophageale Hernie: Magen schiebt sich in den Thoraxraum, Kardia liegt normal, unterer Ösophagussphinkter intakt
Extremform: Upside-Down-Magen (Volvulus)
Leitbefund: Dysphagie
Therapie: immer operativ: Fundo- und Gastropexie
wichtig: Assoziation von Hiatushernien zu Gallensteinen (30%)
U: faserarme Kost
Hämochromatose
Allgemeinsymptome:
Potenzstörungen
Arthralgien (typisch: Symmetrische Arthropathie der Metakarpophalangealgelenke II und III)
Hyperpigmentierte "bronzefarbene" Haut
Organmanifestation
Leberzirrhose (häufig!)
Diabetes mellitus (häufig!)
Kardiomyopathie
Schädigung des hormonellen Systems (Hypophyse, Nebennierenrinde)
Potenzstörungen
Arthralgien (typisch: Symmetrische Arthropathie der Metakarpophalangealgelenke II und III)
Hyperpigmentierte "bronzefarbene" Haut
Organmanifestation
Leberzirrhose (häufig!)
Diabetes mellitus (häufig!)
Kardiomyopathie
Schädigung des hormonellen Systems (Hypophyse, Nebennierenrinde)
Leberzirrhose
Child-Pugh-Klassifikation
Punkte 1 2 3
Albuminkonzentration im Serum in g/dl >3,5 2,8-3,5 <2,8
Bilirubinkonzentration im Serum in mg/dl <2,0 2,0-3,0 >3,0
Quick-Wert in % >70 40-70 <40
Aszites (sonographisch) kein mäßig viel
Hepatische Enzephalopathie keine Grad I-II >Grad II
Child A: 5-6 Punkte; Child B: 7-9 Punkte; Child C: 10-15 Punkte
Punkte 1 2 3
Albuminkonzentration im Serum in g/dl >3,5 2,8-3,5 <2,8
Bilirubinkonzentration im Serum in mg/dl <2,0 2,0-3,0 >3,0
Quick-Wert in % >70 40-70 <40
Aszites (sonographisch) kein mäßig viel
Hepatische Enzephalopathie keine Grad I-II >Grad II
Child A: 5-6 Punkte; Child B: 7-9 Punkte; Child C: 10-15 Punkte
CHA2DS2VASc-Score (Thromboembolierisiko)
Thromboembolierisiko nach CHA2DS2VASc-Score (Akronym)
Akronym Risikofaktor Punkte
C Chronische Herzinsuffizienz* oder linksventrikuläre Dysfunktion 1
H Hypertonie 1
A2 Alter ≥75 Jahre 2
D Diabetes mellitus 1
S2 Schlaganfall/TIA/Thromboembolie 2
V Vaskuläre Vorerkrankung, vorausgegangener Myokardinfarkt, periphere arterielle Verschlusskrankheit oder Aortenplaque 1
A Alter 65-74 Jahre 1
Sc Sex category: Weibliches Geschlecht 1
> 2: orale Antikoagulation
0: ASS oder keine Therapie notwendig
Akronym Risikofaktor Punkte
C Chronische Herzinsuffizienz* oder linksventrikuläre Dysfunktion 1
H Hypertonie 1
A2 Alter ≥75 Jahre 2
D Diabetes mellitus 1
S2 Schlaganfall/TIA/Thromboembolie 2
V Vaskuläre Vorerkrankung, vorausgegangener Myokardinfarkt, periphere arterielle Verschlusskrankheit oder Aortenplaque 1
A Alter 65-74 Jahre 1
Sc Sex category: Weibliches Geschlecht 1
> 2: orale Antikoagulation
0: ASS oder keine Therapie notwendig
Antiphospholipid-Syndrom
Antikörper gegen Phospholipide = erhöhte Gerinnungsbereitschaft
- vermehrt Thrombosen
primär
sekundär: Lupus eryth., Rheumatoide Arthritis, Malignome, HIV
Symptome:
rezidivierende Frühaborte
rezid. Thrombosen, Thromboembolien
Klinisch
Thrombose (min. 1) arteriell oder venös
Komplikationen in der Schwangerschaft
≥1 Abort nach der 10. Schwangerschaftswoche oder ≥3 Aborte vor der 10. Schwangerschaftswoche, die nicht durch andere Ursachen zu erklären sind
Frühgeburt wegen Präeklampsie oder Plazentainsuffizienz
Serologischer Nachweis von
Antiphospholipid-Antikörper
Anti-Cardiolipin-Antikörper
Lupus antikoagulans positiv
Anti-ß2-Glykoprotein-I-Antikörper
- vermehrt Thrombosen
primär
sekundär: Lupus eryth., Rheumatoide Arthritis, Malignome, HIV
Symptome:
rezidivierende Frühaborte
rezid. Thrombosen, Thromboembolien
Klinisch
Thrombose (min. 1) arteriell oder venös
Komplikationen in der Schwangerschaft
≥1 Abort nach der 10. Schwangerschaftswoche oder ≥3 Aborte vor der 10. Schwangerschaftswoche, die nicht durch andere Ursachen zu erklären sind
Frühgeburt wegen Präeklampsie oder Plazentainsuffizienz
Serologischer Nachweis von
Antiphospholipid-Antikörper
Anti-Cardiolipin-Antikörper
Lupus antikoagulans positiv
Anti-ß2-Glykoprotein-I-Antikörper
Rasburicase
bei Tumorlysesyndrom
rekombinantes Enzym zum Harnsäureabbau
es entsteht Allantoin - besser wasserlöslich
rekombinantes Enzym zum Harnsäureabbau
es entsteht Allantoin - besser wasserlöslich
Tags: Akute Leukämie, Tumorlysesyndrom
Source:
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Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
erworbene klonale Erkrankung der pluripotenten hämatopoetischen Stammzelle mit Störung des Phosphatidyl-Inositol-Glykan-Ankers
GPI-verankerte Proteine: komplementregulierende Proteine, durch Mutation sind Erys nicht mehr so geschützt vor Angriffen des Membran-Angriffs-Komplexes
Komplementaktivierung: durch Infekte, durch Abfall des Blut-pHs (nachts - namensgebend)
Erythrozytenzerfall - NO-Freisetzung - Aktivierung der Thrombozyten
Trias: Hämolyse, Thrombosen, Zytopenien
1/3: morgendlicher colafarbener Urin
Therapie: allogene KM-Transplantation, Anti-C5-mAb: Eculizumab
GPI-verankerte Proteine: komplementregulierende Proteine, durch Mutation sind Erys nicht mehr so geschützt vor Angriffen des Membran-Angriffs-Komplexes
Komplementaktivierung: durch Infekte, durch Abfall des Blut-pHs (nachts - namensgebend)
Erythrozytenzerfall - NO-Freisetzung - Aktivierung der Thrombozyten
Trias: Hämolyse, Thrombosen, Zytopenien
1/3: morgendlicher colafarbener Urin
Therapie: allogene KM-Transplantation, Anti-C5-mAb: Eculizumab
Schilling-Test
Vitamin-B-12 Resorptionstest
orale Gabe von radioaktiv markiertem Vitamin-B-12 (vorherige Sättigung der Bindungsstellen in der Leber und im Knochenmark durch i.m.Gabe)
Messung im 24h Urin
kein Anstieg im Urin: Resorptionsstörung (Intrinsic-Factor-Mangel oder Resorptionsstörung im terminalen Ileum)
orale Gabe von radioaktiv markiertem Vitamin-B-12 (vorherige Sättigung der Bindungsstellen in der Leber und im Knochenmark durch i.m.Gabe)
Messung im 24h Urin
kein Anstieg im Urin: Resorptionsstörung (Intrinsic-Factor-Mangel oder Resorptionsstörung im terminalen Ileum)
Atrioventrikuläre Reentrytachykardie
Wolff-Parkinson-White-Syndrom:
zusätzliches Leitungsbündel (Kent-Bündel) zwischen Vorhof und Kammer. Höhere Leitungsgeschwindigkeit und kürzere Refraktärzeit als AV-Knoten.
Diagnostik:
Delta-Welle (träger Anstieg des QRS-Komplexes, verbreiterter QRS-Komplex)
Deltawelle in V1 positiv: linksseitiges zusätzl. Leitungsbündel
Deltawelle in V1 negativ: rechtsseitiges zusätzl. Leitungsbündel
zusätzliches Leitungsbündel (Kent-Bündel) zwischen Vorhof und Kammer. Höhere Leitungsgeschwindigkeit und kürzere Refraktärzeit als AV-Knoten.
Diagnostik:
Delta-Welle (träger Anstieg des QRS-Komplexes, verbreiterter QRS-Komplex)
Deltawelle in V1 positiv: linksseitiges zusätzl. Leitungsbündel
Deltawelle in V1 negativ: rechtsseitiges zusätzl. Leitungsbündel
