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Infektion im 2. Und 3. Trimenon

Hydrocephalus
Intrazerebrale Verkalkung
Chorioretinitis


Therapie: bis 16.SSW: Spiramycin
danach: Pyrimethamin, Sulfadiazin, Folsäure

hohes + mind. 3 Tage anhaltende Fieber
Gelenkschmerzen
flüchtiges Exanthem (lachsfarben)
generalisierte Lymphknotenschwellung

kein Rheumafaktor

  I Initialstadium II Kondensationsstadium, III Fragmentationsstadium,IV Reparationsstadium, Va Restitutio ad integrum, Vb Fixierung einer Deformierung

vermehrte Kyphose der Brust- oder Lendenwirbelsäule mit Keilwirbelbildung, verursacht durch Wachstumsstörungen der Grund- und Deckplatten der Wirbelkörper

Ätiologie unklar: schnelles Längenwachstum, Leistungssport

Röntgen:

• Schmorl-Knötchen (Dellen in Grund- und Deckplatten)
• Keilform der Wirbelkörper (Deckplatteneinbrüche)

Therapie:
Physiotherapie
Korsettbehandlung in schweren Fällen

Verlagerung von Kleinhirnanteilen und der Medulla oblongata nach kaudal bei flacher hinterer Schädelgrube

Typ I: Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal

Typ II: Tiefstand mit Kleinhirntonsillen, des Hirnstamms, des 4. Ventrikels, Assoziation zur Spina bifida

Symptome: Typ I: Bewegungseinschränkungen, Kopf- und Nackenschmerzen, Downbeatnystagmus

Typ II: Störung der Atmung mit apnoischen Pausen

des Kindesalters
5.-8. Lebensjahr
bis zu 100 Absencen/Tag

EEG: 3/s spikes and waves über allen Hirnregionen

des Jugendalters
EEG: 3-4/s spikes and waves über allen Hirnregionen

Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie (BNS)

Beginn: 3.-8. Lebensmonat
Ursache: prä-, peri- oder postnatale Hirnschädigung, tuberöse Sklerose

Klinik:
Blitzartige Myoklonien oder tonische Beugekrämpfe mit Kreuzen der Hände vor der Brust

EEG: Hypsarrhythmie

angeborene Lungenfehlbildung
funktionsunfähiges Lungengewebe, das nicht an den Bronchialbaum angeschlossen ist, nimmt nicht am Gasaustausch teil

weiblicher Genotyp bei männlichem Phänotyp

bei adrenogenitalem Syndrom (vermehrte Bildung von Androgenen)

viszerale Fehlbildung, der Darm wächst außerhalb des Körpers ohne Bruchsack

Omphalozele: Bruchsack vorhanden

Gabe von Chelatbildnern (Deferoxamin),
da durch ständige Erythrozytensubstitution eine Eisenüberladung droht

häufiger, gutartiger Tumor im Kindesalter

breitet sich intra- und suprasellär aus

Kompression des Chiasma opticum - bitemporale Hemianopsie

Hypophyseninsuffizienz - Mangel an Wachstumshormon - Kleinwuchs

harmloser angeborener Nävus

harmlose reversible Ansammlung von Melanozyten

bläulich gefärbt

häufig bei Asiaten

am häufigsten: Vorhofseptumdefekt vom Ostium secundum - Typ
im Bereich des Foramen ovale

Links-Rechts-Shunt

Volumenbelastung des rechten Ventrikels und Vorhof

20 Jahre: 1:1500

40 Jahre: 1:100

45 Jahre: 1:30

50 Jahre: 1:6

Pulpitis sicca (Dermatitis hiemalis) - feine Schuppung an Füßen und Händen

Hertoghe-Zeichen - Ausdünnung der lateralen Augenbrauen

Dennie-Morgan-Falte: Doppelte Unterlidfalte

Weißer Dermographismus - Abblassen der Haut auf mechanischen Reiz durch reflektorische Vasokonstriktion

Thymushypoplasie mit T-Lymphozytenstörung

Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2)

Synonym: CATCH-22-Syndrom

Cardiac Anomalies =Herzfehler
Anomalous Face = Gesichtsdysmorphie 
Thymusaplasie/Hypoplasie 
Cleft palate = Gaumenspalte
Hypocalcaemia = Hypoparathyreoidismus
Betroffenes Chromosom = 22

teilweiser - vollständiger Verlust der Intelligenz und kognitiven Fähigkeiten
betrifft fast nur Mädchen
spontane Neumutation auf X-Chromosom

nach normaler Entwicklung:
Verlust zielgerichteter Handbewegungen mit Stereotypien (windend-wringende Handbewegungen)
geistige Retardierung

Besiedlung mit Problemkeimen (Lunge):

Pseudomonas aeruginosa und Burkholderia cepacia

Burkholderia cepacia: gefürchteter Keim, weist viele Resistenzen auf, schnelle Übertragung, führt zu Einschränkung der Lungenfunktion

Mikrodeletion auf Chromosom 15 (paternales Chromosom)

Symptome:
Säuglinge: Muskelhypotonie, Trinkschwäche
Kleinkinder: zunehmende Hyperphagie, Adipositas
hypothalamischer Minderwuchs, Hypogonadismus, Kryptorchismus (nicht auffindbare Hoden)

Augen: mandelförmig
kleine Hände und Füße

autosomal-rezessiv vererbt
hepatisch synthetisierter Protease-Inhibitor
--> Genmutation, führt zu Konformationsänderung und gestörter Sekretion aus den Hepatozyten

gestörte Sekretion aus Hepatozyten: PAS positive Einschlüsse in periportalen Hepatozyten, Hepatitis und Leberzirrhose

Lunge: Mangel an Protease-Inhibitor führt zu gesteigerter Proteaseaktivität in der Lunge - Lungenemphysem

Klinik: Ophthalmoplegie, Retinopathia pigmentosa und gestörtes Herzreizleitungssystem

Erbgang: autosomal-rezessiv

Defekt der Phenylalaninhydroxylase (PAH) in der Leber → Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin gestört → Kumulation von Phenylalanin (im ZNS, nicht in der Leber!)

Heute: Direkte Bestimmung von Phenylalanin im Rahmen des Neugeborenenscreenings aus Fersenblut am 2. Lebenstag

Bei Nachweis einer Hyperphenylalaninämie: Oraler Tetrahydrobiopterin-Belastungstest

Therapie: phenylalaninarme Diät

Zystin-Speicherkrankheit:
Gedeihstörung
Progrediente Niereninsuffizienz

charakteristisch: Nachweis von Zystinkristallen in der Kornea bei Spaltlampenuntersuchung

Pulmonalstenose
Rechtsventrikuläre Hypertrophie
Ventrikelseptumdefekt
Rechtsverlagerte, über dem VSD reitende Aorta

hämodynamische Wirkung hauptsächlich abhängig vom Ausmaß der Obstruktion der rechtsventrikulären Ausflussbahn


hypoxische Anfälle ab 3./4. Lebenswoche

einseitiger oder beidseitiger Verschluss der hinteren Nasenöffnung (Choana)

intermittierende Zyanose, die sich durch Schreien bessert

erhöhte Werte von Homozystin im Blut und im Urin

Folgen:
Auge: Linsenluxation
Knochen: überlange Röhrenknochen, Arachnodaktylie
Gefäße: Thrombembolien, Arteriosklerose


Diagnostik: Gabe von Natriumnitroprussid zum Urin: intensive Rotfärbung

X-chromosomal-rezessive Vererbung

Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase

Klinik:
bis 6. Lebensmonat klinisch unauffällig
choreoathetotische Bewegungsstörung mit Autoaggression
geistige Entwicklungsminderung

Diagnostik:
Hyperurikämie
Nachweis des Gendefekts

Therapie: Allopurinol
unbehandelt tödlich (Nierenversagen aufgrund der Hyperurikämie)

Defekt im Abbau von mittelkettigen Fettsäuren
Fett kann nicht als Alternative zu Kohlenhydraten verstoffwechselt werden

Klinik:
rezidivierende Hypoglykämien, Erbrechen, Lethargie

Komplikationen:
Enzephalopathie
Leberverfettung

Diagnostik: Erfassung im Neugeborenenscreening
Hypoglykämie, Hypoketonurie, Hyperurikämie, met. Azidose

Therapie: Vermeidung von Fastenzuständen

X-chromosomal-rezessiv vererbt
Veränderung des FMR1-Gens - Verlängerung des CGG-Tripletts (Trinukleotid-Repeat-Erkrankung)

nach Trisomie 21 häufigste Ursache geistiger Retardierung
Anomalien der Körperstrukturen ( zu langes Gesicht, große Ohren)
Verhaltensauffälligkeiten (z.B. Autismus)

autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung - Abbau langkettiger Fettsäuren und Synthese von Gallensäuren + Cholesterin nicht möglich

progrediente Muskelhypotonie (Floppy Infant)
Missbildung von Gesicht und Kopf
Hepatomegalie
Krampfanfälle

Diagnostik: erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren
Prognose: Tod bereits im Säuglingsalter

C3-Komplement↓  
ca. 1-3 Wochen nach Infekt
Vor allem bei β-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A  
Mund-Rachenraum (Angina tonsillaris, Pharyngitis)
Weichteile (Erysipel, Impetigo, ggf. Osteomyelitis, etc.)
Seltener nach anderen bakteriellen oder viralen Infektionen sowie Malaria

Diffus endokapilläre Glomerulonephritis:
"Humps" = Antigen-Antikörper-Komplexe (granuläre Immunkomplexe) lagern sich zwischen Kapillarendothel und der Basalmembran ab

Bei der Ahornsirupkrankheit liegt eine Störung der oxidativen Decarboxylierung der verzweigtkettigen Aminosäuren Leuzin, Isoleuzin und Valin vor. Durch den verringerten Abbau kommt es zu massiv erhöhten Konzentrationen dieser Aminosäuren. Therapeutisch muss daher eine lebenslange Diät ohne diese Aminosäuren erfolgen, da bei unzureichender Behandlung eine Schädigung des ZNS mit geistiger Retardierung bis hin zum Tod auftreten kann.Die Bezeichnung der Krankheit leitet sich von einem süßlich-würzig riechenden Urin ab, der an den Geruch von Ahornsirup oder Curry erinnern soll.

TYP 1: von Gierke
Autosomal-rezessiv

Glykogenanreicherung im Gewebe, Defekt der Glukose-6-Phosphatase

verminderter Glykogenabbau, vermehrte Glykogenspeicherung
--> Hypoglykämie

Typ 5: McArdle

Defekt der Phosphorylase, die im Muskel Glykogen zu Glukose spaltet

Schmerzen nach Belastung, Krämpfe

Ätiologie/Pathophysiologie: 
Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase
Galaktose-1-Phosphat   kann nicht in Glukose-1-Phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden

Akkumulation von Galaktose-1-Phosphat

Therapie:
Lebenslange Laktosefreie Diät

Beginn mit Umstellung von Muttermilch/ Pre-Milchnahrung auf saccharosehaltige Säuglingsmilch

Blässe, Schwitzen, hypoglykämische Krampfanfälle, Erbrechen
Hepatomegalie, Ikterus, Blutungsneigung, Gedeihstörung

Ausgelöst durch Haemophilus influenzae vom Typ B

4x Impfung innerhalb der ersten 14 Lebensmonate

Infektion im ersten Trimenon:

Gregg-Trias: Innenohrtaubheit, Katarakt und verschiedene Herzfehler
Mikrozephalie, geistige Retardierung

Therapie seronegativer Frauen: IgG-Gabe bis 18. SSW bei Rötelnkontakt, keine aktive Impfung